به گزارش پایگاه خبری وب‌دا، دکتر افشین دلشاد اظهار کرد: پی کی یو یکی از بیماری‌های ژنتیک است که از پدر و مادر به فرزند منتقل می شود کودک مبتلا به بیماری(فنیل کتونوری) در ابتدای تولد بدون علامت است اما به تدریج در پایان ماه‌های اول دچار تاخیر در تکامل، استفراغ، کاهش رشد، روشن شدن رنگ موهای سر و چشم و تشنج می شود.

وی خاطرنشان کرد: انجام آزمایشات HPLC برای بیماران PKU تا کنون در خارج از استان انجام می شد که در جلسه کمیته ژنتیک مقرر شد این آزمایشات به زودی در داخل استان انجام شود.

بر پایه این گزارش فنیل کتونوری، از ناگوارترین بیماری های متابولیکی است که متاسفانه در کشور ما به لحاظ بالا بودن آمار ازدواج‌های فامیلی، شیوعی بیشتر از میانگین جهانی دارد. سپس با افزایش سن، کوچکی دور سر، بی قراری، کاهش توجه، حرکات تکراری دست‌ها و اندام‌ها و عقب ماندگی ذهنی بروز می کند، همچنین ادرار و تنفس این کودکان به دلیل وجود فراورده‌های فنیل آلانین، بوی کپک می‌دهد و ممکن است راش های پوستی(کهیر) در بدن کودکان مبتلا مشاهده شود که با رشد کودک از بین می رود.

به گزارش وب‌دا، تاخیر در تشخیص بیماری از هفته دوم به بعد موجب صدمه به مغز می‌شود. در صورت ابتلای نوزاد و تشخیص به موقع، با رژیم غذایی مناسب و مراقبت های لازم، بیماری قابل درمان است. میزان موفقیت در درمان بستگی به زمان شروع درمان و مراقبت‌های بعد از آن دارد.